2018年10月23日－25日，由中国遗传学会遗传诊断分会、上海市遗传学会主办的“第一届NGS建库技能大赛”的现场实验操作部分在上海市临床检验中心顺利完成。

高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）在产前诊断、肿瘤诊断、遗传病诊断、传染病诊断、基因治疗监控等方面得到广泛应用。此次大赛对各个参赛队伍实操肿瘤体细胞突变和胚系突变实验技能进行检测评判，后期结合理论知识部分将会遴选出优秀团队并进行表彰。

本次大赛参赛队伍有来自医院检验和病理科的选手，如上海市肺科医院病理科、复旦大学附属中山医院检验科、福建医科大学附属第一医院病理科、上海市胸科医院检验科；也有来自医院检验所的单位，如广州燃石、上海之江、浙江鼎晶、广州百皋、三济、上海至本医学检验所。此次大赛的建库方案分别由参赛队自主选择，有商品化的试剂盒，也有自主研发的试剂盒，包含了扩增子法和捕获法两种不同的建库方案，最终完成了肺癌和乳腺癌标本的文库构建。

除实际操作环节外，本次比赛还将有知识理论竞赛部分，该部分主要考察参赛队伍对NGS技术的理论和临床应用认知程度，以现场抢答的形式进行。我们希望通过本次比赛可以促进NGS技术在临床的应用，推进NGS技术和建库试剂的国产化，发展我国医疗诊断产业，推动诊断技术创新升级，增进各单位的相互交流与合作，弘扬工匠精神。

在本次大赛中，各单位参赛选手紧张而认真，严谨而耐心，在规定的时间内顺利完成了NGS文库构建，充分弘扬了本次大赛所倡导的“工匠精神”。同时，本次比赛感谢宜曼达贸易（上海）有限公司北京分公司、上海韦翰斯生物医药科技有限公司、杭州厚泽生物科技有限公司、晶能生物技术（上海）有限公司、上海鼎晶生物医药科技有限公司等的支持。