中国遗传学会遗传诊断分会(Genetic diagnosis of genetic society of China，缩写 GDC)秉承“科技强国、创新驱动”的新时代发展理念，弘扬工匠精神，致力于促进我国医学遗传学的诊断技术创新发展，推动我国遗传诊断技术产业升级。中国遗传学会遗传诊断分会年会暨第二届全国 NGS 建库技能大赛理论竞赛于2019年12月28日在中国上海市肺科医院举行，本次GDC年会由中国遗传学会遗传诊断分会、上海市遗传学会主办，遗传工程国家重点实验室、上海市临床检验中心共同承办。

会议伊始，中国遗传学会遗传诊断分会卢大儒主任委员先对来参加年会及比赛的选手表示感谢，并做了分会的年度汇报工作。来自上海市临床检验中心主任王华梁研究员做了题为“对当前实验室自建方案（LDL）的思考”的精彩报告；上海市肺科医院临床研究支持中心主任粟波研究员为大家带来了“NGS在液体活检中的研究与展望”以及上海交通大学医学院附属第九人民医院分子诊断科主任宋怀东教授介绍了“基于单细胞测序桥本甲状腺炎的发病机制研究”的主题报告。  

中国遗传学会遗传诊断分会学术报告交流后，卢大儒主任向参会委员介绍了中国遗传学会最新召开十一届二次常务理事会的情况，按照学会管理要求，一方面要加强规范化管理，一方面要激发活力，创新有特色。各位委员介绍了自己相关的研究工作，探讨了进一步交流的载体和平台，并对2020年开展分会工作提出了宝贵的建议。

同时，举行了第二届全国NGS建库技能大赛的理论知识竞答环节，该环节分为两个部分，第一部分为笔试筛选环节，本届来自全国各地的参赛队伍四十组，通过第一部分筛选出二十组队伍进入复赛。第二部分为选答题环节，进入复赛的前二十名队伍进行现场答题。在激烈的复赛环节，各参赛队踊跃积极，紧张小心的答题方式给大家留下了深刻的印象，广州燃石医学检验所有限公司获得了最高成绩，被评为“特等奖”。

此次竞赛不仅有知识理论，也有实操技能。实操技能于2019年11月7日在复旦大学遗传工程国家重点实验室顺利完成（见视频）。

上海桐树生物科技有限公司和上海交通大学医学院瑞金医院分别获得扩增子和捕获法一等奖；安诺优达基因科技（北京）有限公司和河南申友医学检验所有限公司分别取得捕获法和扩增子二等奖；三等奖为复旦大学附属肿瘤医院（捕获法）、阔然医学检验实验室（徐州）有限公司（捕获法）、同济大学附属上海市肺科医院（捕获法）、复旦大学附属中山医院（扩增法）。本届大赛还设置了单项奖、最佳性能奖、最佳创新奖、最佳报告质量奖、NGS知识竞答奖, 分别为广州市金圻睿生物科技有限公司、新格元（南京）生物科技有限公司、南方人类基因组研究中心、至本医疗科技上海有限公司、浙江大学医学院附属第一医院、复旦大学生命科学学院。