2021年新一代测序(NGS)技术培训班——理论培训部分圆满落幕
时间: 2021/10/11 14:20:12

2021年新一代测序(NGS)技术培训班

理论培训阶段圆满落幕


金色的九月,丰收的时节,在这天朗气清的季节里,由上海市临床检验中心和上海市遗传学会主办,长三角罕见病实验诊断协作中心、上海市实验医学研究院、国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室和和复旦大学基因技术教育部工程研究中心协办的“2021年新一代测序技术培训班暨第四届全国NGS建库及创新大赛理论培训阶段于24-25日如期召开并圆满落幕,共有来自上海、北京、广州、新疆、江苏、湖北等全国50多家医院及医检所的130多位从业人员参加了本次培训。

NGS技术在医学方面正在起到越来越重要的作用,在感染性疾病的病原快速鉴定、遗传病和罕见病的诊断、肿瘤伴随诊断和筛查等多个领域具有无可替代的地位。随着我国新版《医疗器械监督管理条例》、《生物安全法》、《体外诊断试剂注册与备案管理办法》等一系列法规法律的正式实施,NGS技术将在医学领域迎来新一波的应用浪潮。为了适应NGS实验室和实验室自建方案的实验人员要求, 促进NGS领域的创新和应用,推动NGS设备和试剂的国产化,特此举办了此次NGS技术培训班暨第四届全国NGS建库及创新大赛。

本届NGS培训班为期六天,前两天的理论培训围绕着NGS建库、质控、生信分析、实践应用等方面展开,系统性的介绍了NGS技术;随后将开展四天的NGS实验操作培训,学员们分批独立完成NGS文库构建实验,做到理论、实践双达标。培训班结束后,优秀学员将参加第四届全国NGS建库及创新设计大赛,针对当前NGS实践中仍然面临的一些难点和痛点开展创新设计,组委会将组织专家评审,并对优秀学员和优秀设计方案进行表彰。


中国遗传学会遗传诊断分会主任、上海市遗传学会理事长卢大儒教授为NGS培训班开幕致辞


卢教授在致辞中回顾了四年以来NGS培训班和建库技能大赛的发展历程,培训班在推广普及NGS的医学应用方面发挥了重要的作用,并越来越获得业内同行的支持和认可,培养了一批又一批高科技从业人才,并已初步形成高技术行业的品牌和标杆效应。我们也欣喜地发现目前国产的测序技术和试剂也正在逐步发展。本次大赛的创新设计是顺应我国“十四五规划“科技强国战略而由学会首次提出举办的活动,是为了促进国内从业人员深入思考新科技、新技术的痛点所在,在前人的基础上有所创造和创新,推动我国科技事业从跟跑逐步走向领跑。


理论培训授课

本次大赛理论培训阶段共邀请了12位业内专家学者作为授课讲师,结合各自的研究方向,为学员们由浅及深的介绍了NGS技术及其临床应用。专家学者们严谨治学的态度、生动详实的课程给在场学员们留下了深刻的印象。


上海市瑞金医院/国家转化医学中心(上海)王升跃主任给大家介绍了NGS测序仪的发展历程,目前的三大主流测序平台、测序原理和测序性能,包括illuminaion torrent和华大智造MGI系列测序仪。

上海市肺科医院中心实验室粟波主任介绍了NGS的文库构建原理、方案设计和质控过程,包括了gDNAFFPE ctDNARNA、甲基化、单细胞测序等系列文库的建库方案和质控流程标准。

复旦大学生命科学学院田卫东教授向大家详细介绍了NGS生物信息学分析的流程知识和人类基因突变注释数据可,重点讲述了单基因遗传病和罕见病的变异基因识别的方法和难点。

上海市临床检验中心细胞分子遗传学研究室、分子病理研究室主任肖艳群主任重点介绍了国家NGS相关的管理法规和规范,NGS实验室设置及标准化质量控制程序和NGS性能验证等系列规范。

华大学肖君华教授介绍了多重长PCR捕获建库方案的建立方法,包括多重引物的设计和条件优化,及其在HLA分型、线粒体DNA等方面的应用。

上海市肺科医院徐金富教授介绍了mNGS的呼吸病诊疗指南的制定和发布情况,并用生动详实的案列介绍了mNGS在疑难性肺部感染性疾病诊疗中的巨大应用价值,对标本采集和报告的临床解读进行了深入的交流探讨。

复旦大学全哲学教授介绍了宏基因组学方法的建立过程,包括微生物菌群的组成、分析和NGS鉴定方法, 对于临床样本微生物菌群的分析具有重要意义。

第十人民医院曲伸教授讲授了NGS在甲状腺疾病中的临床应用,包括甲状腺癌的分子分型特点、NGS在指导甲状腺癌的恶性程度分类和治疗中的价值,及NGS对罕见疑难疾病的诊断作用。

卢大儒教授给大家全面介绍了NGS测序技术的最新发展动态,并针对NGS在遗传病筛查、胚胎植入前遗传学检测、产前诊断,流产物遗传分析等方面的应用和挑战进行了细致的分析。

国家人类基因组南方研究中心施锦绣研究员为大家重点介绍了NGS靶向捕获方法学的建立,包括多重PCR法检测乳腺癌BRCA1/2,及液相探针杂交捕获方法在乳腺癌检测上的应用。

复旦大学张经纬博士介绍了单细胞测序技术的最新进展,包括国、内外单细胞测序技术平台和单细胞表型组学的发展现状,单细胞测序数据分析方法,免疫细胞单细胞表型分析等。

希望组汪德鹏博士向大家介绍了长读长测序技术的进展及其应用,包括第三代测序技术的应用、对第四代测序技术和弟五代测序的展望,提出了NGS 和第三代测序技术的分场景应用模式的思考。


学员认真听课、收获满满

理论是实践的根基,扎实的理论知识水平是掌握技能的先决条件。因为会务时长原因,课程安排的十分密集,但学员们在培训现场认真听课、认真学习的热情贯彻了2天的理论培训时间。相信这2天的理论培训能够为学员在之后的实验操作以及创新大赛中打下一定的基础。

    


理论培训考核

经过一天半的培训课程,来到了最后验收环节:理论培训内容考试。考试的内容主要是理论培训阶段中各位授课讲师课程中所强调的重点和难点。学员们分秒必争、认真作答,通过此次理论培训,希望学员们都取得良好的成绩。

  

    

理论考试成绩满分为100分,须达到70分以上为合格。实操考核满分100分,须达到60分以上为合格。两项考核均合格者于202110月下旬颁发《新一代测序NGS技术培训合格证书》

相约下一站——实验操作培训

建库是NGS技术的重点和难点,本次实操内容延续理论培训《NGS在甲状腺癌肿瘤的临床应用》,采用她他基因的她乐甲TM甲状腺癌基因检测测试盒(NGS)进行演练;“2021年新一代测序技术培训班暨第四届全国NGS建库及创新大赛将在926-29日进行实操培训。实操地点:杨浦区城投宽庭湾谷社区科技园;杨浦区国权北路156625-28E7

内容

时间

甲状腺癌panel肿瘤标准品考核

926-29

*检测平台由华大智造提供,检测试剂由她他基因提供。



 
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