2018年11月15-17日，上海国际会议中心迎来了“第一届中国临床分子诊断大会”。本次大会由中国生物物理学会临床分子诊断分会和中国遗传学会遗传诊断分会联合主办，由复旦大学附属华山医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心承办。

大会开幕式上，复旦大学附属华山医院关明教授受邀担任本次大会执行主席。中国生物物理学会临床分子诊断分会主任杨正林、中国遗传学会遗传诊断分会主任卢大儒、复旦大学附属华山医院吕元教授、上海交通大学医学院江帆教授及《中华检验医学杂志》编辑部主任韩锟先后致辞。

会议邀请了中国科学院生物物理研究所陈润生院士、上海交通大学Bio-X研究院贺林院士、清华大学医学院程京院士、同济大学医学院陈义汉院士、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院黄荷凤院士、美国约翰霍普金斯医院教授Mark Albert Marzinke、美国梅奥医学中心教授Joseph D.Yao、美国匹茨堡大学教授杨达等检验医学知名院士和专家就遗传咨询、二代测序、液体活检、微流控芯片技术、基因组大数据寻找治疗靶点和标志物等热点话题进行交流和探讨，来自国内从事基础研究、临床医学、实验诊断等领域的700多位学者和分子诊断从业人员参加了会议。

陈润生院士分享的“非编码核酸与分子诊断”主题演讲从组学与分子诊断、分子诊断面临的挑战及创新机遇三方面开展报告内容。陈院士指出，精准医学的发展将带动生物样本与数据、基因测序、分子诊断和基于精准医学理念个体化治疗相关产业快速发展，并孕育巨大的市场空间。与此同时，非编码核酸功能研究即是挑战也是机遇。

从图中可看到，人体中非编码核酸占重要地位，约占整体的98%，而物种间最主要的差别也是非编码核酸。日本理化学研究所（RIKEN）在小鼠中获得了约181,000个全长的RNA转录本，其中编码蛋白质的转录本仅有约20,000个，其余约161,000个转录本全部归属于非编码核酸。陈院士欣喜的认为未来在非编码核酸中的发现和研究中将会出现更多的诺贝尔奖。

陈义汉院士为与会嘉宾带来了题为“精准医学展望”的主题演讲。陈院士引用西方医学之父希波克拉底的名言，（when a patient’s unique idiosyncrasia is known, then it is feasible to custom tailor the treatment.）当患者的独特特征已知时，定制治疗是可行的，开始演讲。陈院士认为精准医学是一种将个人基因、环境与生活习惯差异等考虑在内的疾病预防与干预的新兴医学，是循证医学的升级版，也是转化医学的终极版。在医学领域，陈院士也提出缺乏中国制造的新概念、新理论、新技术、新标准和新指南，而打造中国烙印的医学新概念、新理论、新技术、新标准和新指南是医学界应努力的目标和方向。

黄荷凤院士为上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长，但黄院士更喜欢自己作医生的身份，在黄院士的报告中她用两个实际案例为各位来宾带来了题为“表观遗传与生殖”的精彩内容。报告中黄院士也提到她较为欣赏的一本书，是由David Servan-Schreiber书写的《Anticancer: A New Way of Life》。如果你也是一名医生，不妨试试看。程京院士随后通过遗传性疾病、感染性疾病相关案例为大家分享了“重大疾病的分子诊断”主题演讲。此外，邬玲仟、李金明、杨正林及卢大儒教授也分别做了相关领域的特邀报告。

会议设置的六个分论坛，感染性疾病分子诊断论坛、分子检测进展与质量管理论坛、肿瘤分子诊断论坛、分子诊断前沿技术论坛、遗传病分子诊断论坛、产前与生殖诊断论坛也顺利落幕。

金秋灿烂的11月，美丽的黄浦江畔，伴随着从全国各地而来的专家学者和同道返还归乡，大会圆满落幕。本次大会围绕“创新与转化”一主题，针对临床分子诊断面临的机遇和挑战，邀请基础研究、临床医学、实验诊断等领域院士、专家，通过大会特邀报告及六个分论坛报告，对分子标志物的发现、分子诊断新技术的研发及其在临床各领域的应用等进行了广泛的学术交流。

2019，期待再见！