2018年11月27日，在中国遗传学会成立40周年全国会员代表大会暨学术讨论会之际，由中国遗传学会遗传诊断分会联合上海市遗传学会主办、上海市临床检验中心协办的“第一届全国NGS建库技能大赛”知识竞赛暨颁奖仪式在南京举行。

知识竞赛评审团有来自医院、科研院所和从事NGS研究应用资深专家组成。竞赛选手分别来自上海、广州、浙江、湖南、福建等各省市的代表队。竞赛开始前，中国遗传学会遗传诊断分会卢大儒主任为比赛致辞。

卢大儒主任指出NGS建库技能大赛旨在为同行间提供一个交流学习的机会，希望更多同业者通过参赛，推进NGS检测技术和相关试剂仪器的高速、健康发展，推动最新遗传诊断技术向临床普及，解决临床中一些亟待解决的问题。此外，他对协办单位和赞助单位对本次大赛给予的大力支持和辛勤付出表示感谢，对各位选手能够进入理论知识比赛表示热烈祝贺。

在赛前，考试组委会召开专门会议制定各岗位负责人员、考试内容、评分标准等细则，确保此次竞赛顺利举行。赛场上，参赛选手奋勇拼搏，敢于争先，表现出昂扬的斗志和良好的精神风貌。经过激烈的理论知识角逐，最终决出了团体一、二、三等奖以及优胜奖，其中，上海市肺科医院病理科团队获得冠军。

赛后，针对NGS技术组委会也举办了系列报告，如NGS在肿瘤检测中的应用、适用于临床样本的NGS建库和自动化解决方案、Qsep系列全自动核酸蛋白系统在测序文库质控和遗传学研究中的应用等内容。

比赛期间以及赛后，选手在一起互相交流、取长补短，发现自己的不足。通过举办NGS知识竞赛，各参赛队学习了NGS知识，增强了临床分子诊断规范化意识，为推动精准医疗和分子诊断技术创新升级奠定了良好基础。

第一届全国NGS建库技能大赛分理论知识竞赛和实际操作部分。大赛通过实际操作如文库制备、文库质控、上机测序及分析、报告解读以及NGS基础知识对参赛选手进行评估，旨在通过比赛达到相互学习、共同发展、提升技能的目的，解决临床检验高水平实验室操作人才匮乏问题，实现各单位临床检验持续稳健发展。赛前组委会组织召开专题会议，统一标准明确职责，制定了详细的应急预案和实操现场工作人员守则、参赛选手守则等，确保比赛现场井然有序，所有参赛实验活动均全程录像；组委会在参赛操作现场还选派了经验丰富的专职人员进行答疑。10月23-25日参赛选手整装齐聚在上海市临床检验中心，历时3天完成了实际操作技能部分比赛。

在实操比赛期间，中国遗传学会遗传诊断分会主任和各委员巡视了比赛现场，要求裁判员和工作人员公平裁判、认真组织，保证比赛顺利进行，要求充分利用比赛平台，相互学习、相互交流，比出风格，赛出成绩，共同提高。实操过程中，选手们围绕乳腺癌、肺癌样本进行文库构建，通过实验操作规范性、性能检测、测序质量等项目进行了现场实操比拼，选手严格遵守安全操作规程，精心操作，尽显风采，各领风骚。从实验操作比赛现场看到，整个比赛井然有序，无论从活动的组织还是选手实验操作的规范程度、熟练程度都有条不紊的进行。

在实际操作部分基础上，举行的理论知识竞赛部分采取了封闭出题，题型灵活多样，比赛由必答题、选答题及抢答题构成，涵盖了NGS基础知识及实际应用等内容，通过大赛切实提高参赛选手操作水平和实际解决问题的能力。

中国遗传学会遗传诊断分会和上海市遗传学会将继续举办类似活动，推动我国基因检测技术应用和能力提高，推动实验技能人才的脱颖而出。