2020年中国遗传学会遗传诊断分会年会圆满结束！
2020年11月17日-18日，2020年中国遗传学会遗传诊断分会年会在上海召开。此次年会是由中国遗传学会遗传诊断分会、上海市实验医学研究院和上海市遗传学会共同举办的一场学术盛宴。
18号这天的会议由上海实验医学研究院的成立揭牌仪式拉开了大会的序幕。
第一篇章：上海市实验医学研究院揭牌仪式
揭牌仪式开始之前，一段上海实验医学研究院视频介绍片，展示了在今年突如其来的大规模新冠疫情下，分子生物学检测技术大规模应用。为加快我国在实验医学领域的全面创新，提升科研转化能力，上海实验医学研究院应运而生的时代背景。
全场座无虚席，共同见证
现场的领导和嘉宾有:全国卫生产业企业管理协会会长窦熙照，上海市卫生健康委员会副主任胡鸿毅、秦净，上海市药品监督管理局副局长张清，重庆市大渡口区人民政府副区长唐勇，上海市卫生健康委员会二级巡视员张勘，中国人民解放军海军军医大学王红阳院士，上海交通大学医学院附属儿童医院曾溢滔院士，复旦大学赵东元院士，上海交通大学谭蔚泓院士，复旦大学附属华山医院张文宏教授，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心院长江忠仪教授，上海交通大学医学院附属新华医院副院长郑忠民教授，同济大学附属第十人民医院副院长李济宇教授，上海市临床检验中心主任、实验医学研究院院长王华梁教授，上海市微技术工业研究院总经理丁辉文，复旦大学基因技术教育部工程技术研究中心主任卢大儒教授，全国卫生产业企业管理协会副会长、医学检验产业分会会长宋海波，上海市微技术工业研究院副总工程师陈昌，上海国际人类表型组研究院执行院长杨忠，上海食品药品监督管理局认证审评中心主任范之劲，上海市疾病预防控制中心副书记袁政安，国家人类基因组南方研究中心主任黄薇等。
上海市卫生健康委员会副主任秦净就上海市实验医学研究院成立的目的和任务首先做了简洁精炼的介绍。
由上海市临床检验中心党委书记杨颖华主持上海市实验医学研究院揭牌仪式。
上海市卫生健康委员会主任邬惊雷同志以视频的方式做了精彩致辞。
上海市卫生健康委员会副主任胡鸿毅宣读了成立上海市实验医学研究院的批复。
上海市药品监督管理局副局长张清、上海市卫生健康委员会副主任胡鸿毅为学术委员会成员王红阳院士、曾溢滔院士、赵东元院士、谭蔚泓院士、张勘教授、张文宏教授颁发聘书。
上海市卫生健康委员会副主任秦净、上海市卫生健康委员会二级巡视员张勘为上海市实验医学研究院院长王华梁、副院长卢大儒、宋海波、陈昌、杨忠、范之劲、袁政安颁发聘书。
学术委员会主任委员王红阳院士发言
合作单位代表复旦大学金力院士发言
莅临现场的各位领导与嘉宾为上海市实验医学研究院的成立揭牌。
至此，上海市实验医学研究院正式成立，上海市实验医学研究院揭牌仪式告一段落。
第二篇章：2020年第三届NGS建库技能大赛暨上海市遗传学会青年遗传学家颁奖典礼
一百多位NGS建库技能大赛的参赛选手们经过激烈角逐层层选拔，再经行内业知名专家学者组成的评审团专业评估，最终评出获奖团队。颁奖仪式由中国遗传学会遗传诊断分会副主任委员黄薇教授主持。
一等奖：
上海交通大学医学院附属第九人民医院力拔头筹获得本次大赛一等奖。不远千里从北京专程赶来支持学会活动的中国遗传学会资深顾问安锡培教授为获奖团队颁奖。
二等奖：
上海东方医院南院、重庆市人口和计划生育科学技术研究院及上海桐树医学检验实验室获得本次大赛二等奖。中国遗传学会遗传诊断分会主任卢大儒教授为获奖团队颁奖。
三等奖：
安徽医科大学、上海交通大学医学院附属新华医院、上海儿童医学中心、上海贝瑞和康医院检验所、上海思路迪医学检验所获得大赛三等奖。中国遗传学会遗传诊断分会主任卢大儒教授为获奖团队颁奖。
紧接着进行的是2020年上海市遗传学会青年遗传学家的颁奖典礼。颁奖仪式由复旦大学生命科学学院人类遗传学与人类学系系主任王久存教授主持。
一等奖：
刘慧获得上海市遗传学会青年遗传学家一等奖。这一重要奖项还是由远道而来的中国遗传学会资深顾问安锡培教授上台为获奖人颁奖。
二等奖：
唐凌云、吴爱伟获得二等奖。中国遗传学会遗传诊断分会主任卢大儒教授亲自为二位获奖人颁奖。
三等奖：
杨冶楠等三人获得三等奖，复旦大学生科院吕红教授为获奖人颁奖。
再次向获奖个人和团体热烈祝贺！
第三篇章：大会学术报告
大会上半场
大会上半场由赵东元院士、谭蔚泓院士、李景虹院士分别做精彩报告！
复旦大学的赵东元院士对《功能介孔材料的界面组装》作了全面报告，首先肯定了功能介孔材料在于制药，生物医学等方向的应用价值，接下来详细阐述了球形介孔材料多种组装策略和应用技巧，基于界面约束的单粒子组装可以控制介孔材料的生长等，他提出对于介孔材料的组装未来需要进一步研究，去深入了解组装过程中的关键因素以及在产品迭代升级中进行突破。
湖南大学/上海交通大学的谭蔚泓院士在《分子医学助力健康中国》报告中，由我国新冠早期疫情情况和健康中国全面小康的中国梦引入，从疾病复杂程度、国民医疗负担、新药研发速度、医患关系、医疗资源分布和问题等方面阐述了我国目前医疗现状的严峻。提出发展分子医学是健康中国大背景下的国家重大需求，指出分子科学-分子生物学-分子医学相辅相成，分子医学需要分子科学，生物医学激发分子科学的源头创新，最后就分子医学的应用进行了多方面的详细介绍。
清华大学化学系的李景虹院士带来《单细胞分析化学》报告，多角度介绍了其研究团队近年来的研究成果。李老师首先给大家指出精细结构的分辨和暂态信息的捕捉是单细胞分析的发展趋势。在“RNA高通量成像方面”的成果介绍中，李老师给我们重点讲解了SeqEA的高通量编码，并通过高通量mRNA原位成像对乳腺癌发生相关mRNA进行表达分析，得出重要结论。接下来，李老师就“单分散纳米金颗粒的线粒体氧化应激放大器”和“质子驱动的变形性纳米疫苗的肿瘤靶向治疗”两个课题分别进行了精彩的学术汇报，最后对单细胞分析技术进行了前景展望。
大会下半场
大会下半场由王红阳院士、黄荷凤院士、张文宏教授、郭国骥教授、唐北沙教授、张锋教授、余永国教授分别做精彩报告，上海市瑞金医院童建华教授和上海肺科医院粟波主任担任主持。
上海东方肝胆外科医院的王红阳院士以《精准医学与肝癌诊疗》为题作了报告，报告中展示了肿瘤诊疗的挑战与瓶颈，国外肿瘤筛查的现状和我国肿瘤筛查的差距。王老师指出为了降低肿瘤的发病率，我们应关注中国特有的肿瘤，如高发消化道肿瘤等，以系统研究炎-癌的临界点，解析复杂肿瘤网络的关键节点，做到早诊早筛。随后王老师展示了全国多中心前瞻性肝癌预警筛查方案及成果，一些早期和极早期的肝癌标志物在此方案中被发现，最后分享了胆管癌的分型和靶向治疗的研究成果和肝胆肿瘤类器官模型的搭建工作。
上海国际和平妇幼保健院黄荷凤院士在《生殖与表观遗传》的精彩报告，从Schaaf-Yang综合征临床案例和相同基因组不同表型出发等用常规遗传学无法解释的现象出发，引出表观遗传学的概念。首先给大家介绍了印记基因的功能和应用，接下来给大家介绍了辅助生殖的优生功能：不仅可解决不孕问题，和遗传技术相结合还可从源头上阻断遗传病的后代。重点讲解了胚胎植入前筛查（PGT）的方法和优越性，同时也强调了产前诊断在辅助生殖中的必要性。
复旦大学华山医院感染科的张文宏主任在《抗新冠-人类如何应对新发传染病》报告中提到基因组学研究奠定了新冠肺炎发现的基础,对于抗体研究与靶向治疗药物和中国目前抗疫的现状做了总结，报告中还展示了世界卫生组织（WHO）对目前可用的新冠药物进行了一一验证，发现无一种药物对新冠病毒的治疗有效，而疫苗的研发进展存在一系列不确定性问题，如免疫保护的持续时间，群体免疫的有限性等，因此现阶段，在不确定未来的当下选择，应该是采取延缓策略，做好新冠病毒严防工作。
浙江大学医学院的郭国骥教授在《细胞图谱的绘制和应用》中主要阐述了如何通过单细胞测序技术绘制细胞基因组，转录组，蛋白组，表观遗传组之间的关系图谱，首先展示微孔板测序的检测流程和对技术提升，通过70+万的单细胞转录组测序图谱研究发现人类胚胎和成人细胞的表达差异和免疫细胞组织特异性表达差异，揭示了哺乳动物成体结构细胞的普遍免疫激活现象，发现急性白血病的细胞图谱的表型与基因型缺乏相关性，他表示通过人工智能/深度学习有望解释单细胞测序解析基因组到细胞组的映射关系。
中南大学湘雅医院的唐北沙教授作了《多核苷酸重复变异与神经系统遗传病》主题报告，其中对多核苷酸重复（短串联重复）的发现历史，定义与分类作了详细介绍，阐述了多核苷酸重复扩增突变导致的临床特点，如遗传早现，动态突变，遗传异质性和临床异质性。对脊髓小脑共济失调（SCA）的临床特点具体进行剖析，展示了团队内部SCA的检测数据和检出率；最后为大家国内外和内部团队关于动态突变的多个新发现。
复旦大学附属妇产科医院的张锋教授带来了《精子形态异常的遗传因素解析及个体化辅助生殖干预》的精彩报告。报告中张教授介绍了他和他的团队从遗传角度切入精子多毛多发畸形（MMAF），利用高通量基因测序和比较基因组杂交芯片等基因技术解析MMAF病因。提出基因编辑小鼠模型的大样本ICSI或可指导临床干预，并对MMAF患者提供了遗传咨询：致病基因突变可通过IVF传给后代，但杂合子不致病。
上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授在《WGS在未确诊遗传病中的临床应用及中国万人基因组计划（OCGP联盟项目）》的报告中，深度挖掘了现今罕见病临床诊断的困境与需求，介绍了遗传病检测的常规流程，说明了目前阶段WES在儿童遗传病的临床遗传病中的广泛应用。并就目前WES和CMA中可能出现的问题进行了分析，对比提出了WGS的临床优势，同时进行了多案例的分享。最后，余教授对OCGP联盟项目进行了详细介绍。
现场，专家们就遗传学领域热点话题展开了热烈的讨论
花絮
此次会议还留下很多精彩瞬间，例如人气爆棚的张文宏老师亲临现场，众人纷纷和他合影留念等。
结语
至此，本次年会圆满落幕，此次会议内容丰富详实、学术氛围浓厚，约有三百余名相关专业的从业人员参与其中，线上千余人观看了直播会议，共同探讨交流，积极推动了我国遗传学科的发展。再次感谢多位权威专家带来的精彩的学术报告，感谢远道而来的各位参会者，愿我们相聚于下一次的大会！
