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2019第二届全国NGS建库技能大赛 第二轮通知
一、 大赛介绍 随着高通量测序技术（NGS）的发展和成熟，当前的医疗模式迈向了新的精准医学模式。目前NGS技术已经开始应用于常规临床实践，应用领域包括无创产前检测、肿瘤、胚胎植入前遗传学诊断/筛查、遗传病、药物基因组等。测序技术推进科学研究的发展，越来越多的测序实验室采用NGS技术作为测序主要手段。为了促进NGS临床应用，提升业内人员的NGS建库技能与质量控制，2018年中国遗传学会遗传诊断分会和上海市临床检验中心成功地联合举办了第一届全国NGS建库技能大赛。 第二届全国NGS建库技能大赛（The Second National NGS Library Preparation Skills Competition，简称NLPSC）于2019 年5月10 日正式启动，此次大赛由中国遗传学会遗传诊断分会、上海市遗传学会主办，上海市临床检验中心、遗传工程国家重点实验室承办。 大赛主要面向于可开展肿瘤组织标本NGS技术检测的医院检测人员、第三方临检公司检测人员和科研院所的研发及检测人员。参赛者可以通过选取比赛方式等信息进行在线报名。大赛同时将邀请行内业知名专家学者参与评审，最终按照决赛成绩评出获奖团队，并对参赛团队进行奖励和表彰。
二、 办赛宗旨 通过此次大赛一方面为测试各参赛队伍对实验室肿瘤体细胞突变和胚系突变高通量测序检测的建库技能，发现在检测中存在的共性及特殊问题，促进参赛队伍提高其检测水平。另一方面为拓展建库技术临床应用和普及，推动实验技能人才的脱颖而出。同时，大赛为NGS技术在临床应用以及推动诊断技术创新升级提供了良好的交流平台。
● 采用组队报名（限2人一组，一家单位限一组人员报名）的形式，参赛队在网页（http://www.atcg.org.cn/）根据要求填写团队成员的报名信息。 ● 初赛为现场操作部分，参赛者须在指定（捕获法：两天，扩增子：一天）时间内完成指定数量样品的建库。
● 决赛为理论竞答部分，比赛成绩及结果将在现场公布，并为获奖选手颁奖，参赛者后期也可留意微信公众号及大赛官网信息公布。 ● 参赛者须带内存不低于16G大小的优盘交给组委会，并标注清晰地址和联系方式，以便后续邮寄测序结果。 ● 为保证竞赛的公平性，请参赛时出示工作单位证件，一经发现存在他人代做现象，取消大赛资格或奖项。 ● 本次竞赛分理论知识和实操技能两部分，总成绩为100分，理论成绩占20%，实操技能成绩占80%。现场操作部分地点为上海市杨浦区淞沪路2005号复旦大学江湾校区生科院G区2楼实验室，理论竞赛暨颁奖仪式地点另行通知。
四、 参赛内容 第一部分 现场操作技能比赛 （占总分80%） 本环节主要考察参赛队伍组织标本NGS的文库构建实际操作技能、检测结果及报告能力，满分100分，操作过程进行录像。 竞赛流程： 1.1 检测样本 本次主要评价实验室NGS文库构建的技能，组委会统一提供提取好的组织基因组DNA样本和外周血DNA样本，每支参赛队伍需检测8个样本，样本可能携带以下类型突变：SNV，indel，fusion。8个检测样本信息如下： 1） 肺癌新鲜组织DNA（混合样）2个 2） 肺癌石蜡组织DNA（单一样）2个 3） 结直肠癌新鲜组织DNA（混合样）1个 4） 结直肠癌石蜡组织DNA（单一样）1个 5） 乳腺癌外周血白细胞DNA（单一样）2个 检测样本发放形式：检测样本将由竞赛主办单位在竞赛现场发放，由各参赛队伍人员在准备的样本库中随机抽取。 1.2 检测基因Panel 参赛单位可以自由选择检测基因Panel，但所选基因Panel需覆盖以下基因： 1） 肺癌(12基因) ：EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS、RET、NTKR1、NTRK2、NTRK3 （其中ALK、ROS、RET、NTKR1、NTRK2、NTRK3要求报告融合情况，扩增法试剂盒可不予报告） 2） 结直肠癌(6基因)：KRAS、NRAS、BRAF、NTKR1、NTRK2、NTRK3 3） 乳腺癌(2基因)：外周血白细胞DNA样本，BRCA1、BRCA2 注：肺癌与结直肠癌合为一项，乳腺癌为一项。 1.3 文库构建试剂 文库构建试剂可由参赛队自由选择，分以下两种情况： 1）参赛队伍可选择使用组委会提供的大赛专用建库试剂盒，为139基因panel的捕获法建库试剂盒。 2）参赛队伍使用自研的建库试剂盒或商业化建库试剂盒，由参赛单位自行准备。 1.4 建库技能及生物信息学分析培训 对于使用建库大赛组委会提供的建库试剂盒的参赛队伍，如需要培训，可联系组委会，培训时间2019.7月-2019.9月间，具体时间、地点待通知。 生物信息学分析由参赛人员自由选择。组委会可为每个参赛队提供BaseSpace基因云计算平台的临时账号（使用期限3个月），供参赛队选择使用，以便发布报告。 1.5 建库现场实操比赛 文库构建大赛采用现场操作的形式进行。在文库构建过程中，由监考员在竞赛现场对操作规范性进行评分，实验过程进行全程录像记录，现场评分及录像交给竞赛评审专家团，由评审专家团最终给出操作评分（操作分占实操总分25%）。 1.6 测序 测序由主办方按照参赛方的要求统一进行。测序完成后主办方将测序结果交付参赛方进行生信分析，交付方式见后续具体通知。 二代测序平台：Illumina，Ion Torrent和华大测序平台等（测序平台以报名时填写为准）。 1.7 生信分析 参赛队所有测序数据将由组委会提供给专门的第三方生信团队对测序数据质量和覆盖度等指标给予客观评分（占实操总分60%）。 1.8 结果回报 由参赛队提供检测报告（报告评分占实操总分15%）。
第二部分 理论知识竞赛 （占总分20%） 本环节主要考察参赛队伍对NGS技术（包含组织NGS检测，液态活检，NGS检测过程中常见问题等）的理论和临床应用认知程度，以现场考卷和现场抢答的形式进行，题型为必答题和抢答题，共50题，必答题20道，抢答题30道。 题型分布： 1） 组织活检和液态活检基本常识 2） 样本（手术样本，穿刺样本，外周血等）采集，保存，运输 3） DNA（gDNA和ctDNA）提取相关问题 4） 文库构建常见问题 5） 测序常见问题 6） NGS临床应用方向 7） 不同NGS平台优势( amplicon, capture，二代和三代测序仪) 8） 标准品相关问题 9） 生信常识 按小组成绩折算最终得分，计入总成绩。
五、 参赛费用 路费和食宿自理，其余免费。
● 报名时间：2019.5.28-2019.10.8
● 特等奖 1名（15000元）
● 一等奖（捕获法）1名（9000元） ● 一等奖（扩增法）1名（9000元）
● 二等奖（捕获法）1名（7000元） ● 二等奖（扩增法）1名（7000元）
● 三等奖（捕获法）2名（5000元） ● 三等奖（扩增法）2名（5000元） 单项奖如下： ● 最佳创新奖（捕获法）1名（3000元） ● 最佳创新奖（扩增法）1名（3000元） ● 最佳性能奖（捕获法）1名（2000元） ● 最佳性能奖（扩增法）1名（2000元） ● 最佳报告质量奖 1名（2000元） ● NGS知识竞答奖 1名（2000元） ● 优胜奖 35名（各1500元） 注：获得一、二、三等奖的参赛队不再参加单项奖评选
八、 联系方式 ● 报名方式：http://www.atcg.org.cn/ ● 咨询电话：021-31246620 李老师
● 联系邮箱：suiyunxing@126.com
本次活动的最终解释权归中国遗传学会遗传诊断分会“2019第二届全国NGS技能大赛组委会”所有。
中国遗传学会遗传诊断分会 上海市遗传学会 2019年7月12日
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