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随着高通量新一代测序技术（NGS）的发展和成熟，当前的医疗模式迈向了新的精准医学模式。目前NGS技术已经开始应用于常规临床实践，应用领域包括无创产前检测、肿瘤、胚胎植入前遗传学诊断/筛查、遗传病、药物基因组等。为了促进NGS临床应用，提升业内人员的NGS建库技能与质量控制，2018年和2019年中国遗传学会遗传诊断分会和上海市临床检验中心成功地联合举办了两届全国NGS建库技能大赛。大赛为NGS技术在临床应用以及推动诊断技术创新升级提供了良好的交流平台，助力我国医疗诊断产业的前行发展。
本届大赛理论培训部分由12位专家讲者给来自全国各地的110名临床医生与基因行业从业人员进行了授课，课程内容生动详实，让与会者受益匪浅。
l 从实验到分析 ：二代测序的湿实验和干实验，包括二代测序平台的测序原理、多种文库构建方法原理、文库质控要求、实验操作规范性要求、二代测序生物信息学分析。
l 从科研到临床：将科研成果转化为科研，剖析二代测序的临床应用，包括其在遗传病诊断、肿瘤诊断、宏基因组检测的应用。
l 从现状到未来：拓展二代测序在单细胞测序中的应用，展望三代测序的研究和临床应用进展。
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